|
Роль консультанта в работе с родителями ребенка, который, возможно, будет страдать серповидной клеточной анемией, еще более открытая и обычно связана с изучением различных вариантов. Решение родителей в этом случае будет еще более осложнено. Как отмечалось ранее, в своей худшей форме эта аномалия вызывает серьезные боли и, вероятно, раннюю смерть. Но многие страдающие данным нарушением могут вести сравнительно нормальную жизнь, пользуясь такими медицинскими процедурами, как переливание крови и пересадка костного мозга. Кроме того, серповидноклеточная анемия сегодня является целью исследований генной терапии (обсуждаемой ниже), что означает, что вскоре на горизонте могут появиться более щадящие и менее затратные методы ее лечения. Такие родители стоят перед действительно трудным выбором, как и многие другие родители, дети которых обладают генетическими аномалиями. Новаторские методы лечения таких заболеваний могут появиться в любой момент в связи с быстрым прогрессом в области молекулярной генетики. Наконец, следует отметить, что многие родители, знающие, что их дети будут обладать неизлечимой врожденной аномалией, все равно выбирают продолжение беременности и соглашаются любить своего ребенка и заботиться о нем. Это наиболее вероятно тогда, когда у ребенка возможно нарушение физических способностей, но другие параметры окажутся нормальными и здоровыми. Это возможно и в случаях, когда с большой степенью вероятности прогнозируется проявление легкой умственной отсталости, но ребенок будет здоровым физически. Вот почему вы регулярно видите вокруг детей и взрослых, например, с синдромом Дауна. Контрольные вопросы к теме «Генетические и хромосомные нарушения» • Врожденные аномалии всегда являются результатом дефектов генов или хромосом. • Разрушенные метаболические пути - наиболее распространенная причина генетиче- i | ских аномалий. • Аномалии, сцепленные с полом, более распространены у мужчин, потому что Y-хромо- | сома содержит больше генетической информации, чем Х-хромосома. ! • Синдром Дауна - наиболее распространенная причина умственной отсталости. • Парам, ребенок которых, находящийся в процессе пренатального развития, обладает i неким известным генетическим или хромосомным заболеваниям, рекомендуется прерывание беременности. — 118 —
|