|
• Дети с множественными пороками развития или с нарушениями метаболизма • Дети с задержками психического или интеллектуального развития, неразвитые дети • Дети с такими врожденными аномалиями, как волчья пасть, дефекты нервного канала, косолапость, врожденный порок сердца • Дети с необычным внешним видом, особенно сопровождающимся недоразвитием или недостаточным психомоторным развитием • Любое «семейное» заболевание. Особенно — потеря слуха, слепота, нервно-дегенеративные расстройства, низкоросл ость, порок сердца, иммунодефицит, а также аномалии волос, кожи или костей Характеристики родителей • Известные генетические или хромосомные нарушения • Аменорея, аспермия (дефект спермы), бесплодие или ненормальное сексуальное развитие • Выкидыш или мертворожденный в ходе предыдущей беременности • Мать старше 35 лет, отец старше 55 лет • Отец и мать находятся в кровных родственных отношениях друг с другом • Этническая принадлежность предполагает повышенный риск некоторого специфического заболевания (см. табл. 3.2) • Мать перенесла некоторые болезни, подвергалась воздействиям токсических веществ, радиации, не прописанных врачом био- и психоактивных препаратов, других потенциально вредоносных агентов перед началом беременности или в ходе нее (глава 4) • Раковые заболевания в семье Источник: адаптировано из Mountain States genetics network (MoSt GeNe), 2000. Если пара уже зачала ребенка и существует потенциальный риск, может быть использован пренатальный анализ для определения, присутствуют ли у ребенка генетические, хромосомные или другие аномалии. Понимание техник пренаталь-ного анализа требует достаточно детального знания пренатального развития и поэтому обсуждается в главе 4. Если обнаруживается пренатальное нарушение любого типа, главная функция генетического консультанта состоит в том, чтобы помочь будущим родителям принять решение, основанное на полной осведомленности. Совет консультанта и направление, которое принимает интервью, зависят от специфики идентифицированного нарушения. Например, генетическая оценка может показать, что оба родителя обладают рецессивным геном болезни Тея-Сакса, которая пока является неизлечимой и в раннем детстве заканчивается летальным исходом. Родители могут решить прервать беременность, узнав о боли и страдании, которые могут ?| 26 Часть I. Начало последовать как для ребенка, так и для них самих. Однако даже в таком очевидном случае всегда есть возможность, что некоторые обсуждавшиеся ранее вариации дефектного гена могут не вызвать проявления болезни Тея-Сакса, что очень усложняет принятие решения (см. Alper, 1996). До тех пор пока молекулярный анализ не определит, какие варианты мутаций аномального гена вызывают нарушение, а какие не ведут к их проявлению, решения о жизни и смерти, основанные на данных лишь отдельных генов, всегда будут случайными (основываться на вероятности). — 117 —
|