46 |
43 |
50 |
|
Дизиготный близнец |
23 |
20 |
13 |
Монозиготный близнец |
70 |
75 |
58 |
Рекомендации отдельной семье относительно принятия решения о деторождении зависят от клинической формы психического заболевания, степени риска и установок лиц, консультирующихся по поводу необходимости иметь детей.
Риск развития заболевания менее 5 % считается низким, от 5 до 10 % — повышенным, 10 — 20 % — средним, выше 20 % — высоким. При низком риске нет противопоказаний к деторождению, при повышенном риске на решение влияют такие факторы, как тяжесть заболевания, социальные последствия болезни, возможность и эффективность коррекции патологического состояния. Основные факторы принятия решения о деторождении указаны в таблице 3. Если из 4 факторов значения двух являются негативными (расположены ниже пунктирной горизонтальной линии), то в отношении рекомендации о деторождении целесообразен отрицательный ответ. Например, при среднем риске и тяжелом течении заболевания рекомендация о деторождении будет отрицательной. Аналогичный ответ будет дан в случае консультации женщины, генетический риск детей у которой будет повышенным (например, 7%), а её возраст - 41 год (при таком возрасте увеличивается риск рождения ребенка с хромосомной патологией). Следует ориентировать консультирующихся на степень риска. А не на конкретную величину риска. Кроме того, необходимо учитывать реакцию консультирующихся на полученную информацию. Если супруги хотят иметь ребенка, пренебрегая риском, в таком случае лучше сообщить им прежде всего вероятность их ребенка быть здоровым. Если же консультирующиеся хотят иметь только здорового ребенка, то лучше подчеркнуть, во сколько раз риск для них выше, чем в семьях с низким риском (популяционной частотой заболевания). Если разъясняется риск развития заболевания для уже развившихся детей, то характер разъяснения должен быть исключительно щадящим. Величина риска, приведенная в табл. 3, прежде всего необходима для ориентации врача, чтобы с учетом конкретной семейной ситуации был использован индивидуальный подход к объяснению степени риска.
Оценивая место, значение и перспективы медико-генетического консультирования в структуре профилактики психических заболеваний, можно отметить следующее: 1) прогноз риска потомства, по данным семейного обследования, является критерием выявления лиц с повышенным риском развития заболевания; 2) генетически информативные интегральные критерии являются инструментом раннего обнаружения конкретных носителей патологических генов у лиц с повышенным риском развития заболевания; 3) существенное значение в увеличении точности оценки генетического риска следует ожидать от успехов в области молекулярно-генетических исследований.