|
Идиотия амавротическая. Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее слабоумие, маразм в исходной стадии. Гистопатологическая картина при всех формах И.а. сходна — генерализованный распад ганглиозных клеток, увеличение размера нейронов, их набухание, баллонообразное вздутие нервных клеток и их отростков. Дегенерация глии. Сморщивание ядер клеток. И.а. врожденная, форма Нормана—Вуда [Norman R.N., Wood N., 1941] — проявляется вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, параличами конечностей, судорогами, остановкой нервно-психического развития. Летальный исход в первые месяцы жизни. И.а. детская ранняя [Тау W., Sachs В., 1881]. Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения — до 2 лет. Син.: болезнь Тея—Закса. И.а. детская ранняя, форма Сандхоффа [Sandhoff К., 1968] — отличается более злокачественным течением. Начальные проявления — в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне — окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом «вишневой косточки»). И.а., форма Зейтельбергера [Seitelberger F., 1952] — обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте. И.а. детская поздняя [Bielschowsky M., 1914; Jansky J., 1910] — первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея—Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни. И.а. юношеская, форма Баттена—Шпильмейера—Фогта [Batten F.E., 1903; Spielmeyer W., 1908; Vogt H., 1905] - первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко — эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии — выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. — 212 —
|