Психиатрия. Руководство для врачей

ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ

Наследственно обусловленные формы

Хромосомные аберрации являются достаточно частыми причинами олигофрений. Дефекты наиболее крупных хромосом (с первой по двенадцатую пару) приводят к нежизнеспособности эмбриона и выкидышу. Трисомия тринадцатой-восемнадцатой пар хромосом приводит к смерти ребенка на первом году жизни. Делеция короткого плеча хромосомы 5 формирует олигофрению «синдром кошачьего крика», делеция длинного плеча хромосомы 18 формирует синдром Лежена. Эти синдромы проявляются тяжелыми формами олигофрении — идиотией, выраженной имбецильностью. У взрослых чаще встречается трисомия хромосомы 21 (болезнь Дауна) и дефекты половых хромосом.

Болезнь Дауна имеет причиной своего развития хромосомную аберрацию (ошибку), выражающуюся в трисомии хромосомы 21. Впервые случай такого заболевания описал L. Down в 1866 году. Частота болезни среди новорожденных составляет в среднем один случай на 600-700 новорожденных. Генная поломка обусловливает особые нарушения обмена веществ, вследствие чего развиваются характерные клинические проявления. Случаи болезни Дауна часто наблюдаются при рождении ребенка матерью после 35-45 лет.

Клиническая картина характеризуется выраженной умственной отсталостью, которая сочетается с типичными физическими аномалиями, вследствие чего больные становятся очень похожими друг на друга («дети одной матери»). Их внешний вид весьма характерен: лицо круглое, нос небольшой, приплюснутый, переносица утолщена, щеки массивные, красные, глаза неправильно посажены, имеют кожную складку во внутреннем углу с эпикантусом, наличие участков депигментации на периферии радужки, язык толстый, с трудом умещается в ротовой полости, рот полуоткрыт, зубы редкие, голова уплощенная в переднезаднем направлении, череп скошенный (брахицефалия). Ушные раковины небольших размеров, деформированные, низко расположены. Часто наблюдается недоразвитие нижней челюсти (или верхней), высокое нёбо. Выражены короткопалость, маленький рост, уменьшение размеров гениталий, вздутие живота («живот гориллы»), выпадение волос. Кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный, искривленный внутрь мизинец, явления сращения пальцев (синдактилии). Выражена мышечная гипотония, разболтанность суставов, «гуттаперчивость». Отмечаются нарушения зрения, сердечнососудистая патология. Психическая отсталость у большинства выражена в степени имбецильности, у 20% — идиотии и лишь у 5% — дебильности.

У таких больных запас слов невелик, речь косноязычна, движения неуклюжие, неловкие, неточные, иногда обнаруживается неуместная непоседливость. Они очень склонны к подражанию, так что у глубоко слабоумных больных наблюдается бессмысленное копирование (эхокинезии), в легких случаях они сознательно и очень точно повторяют жесты, манеры, обороты речи окружающих, их походку, действия. Это сочетается очень часто с добродушием, ласковостью, приветливостью. Но могут встречаться безразличные, вялые, злобные, раздражительные больные.