Патология психического развития

Клиническая картина складывается из характерных краниофациальных аномалий, задержки физического развития и умственной отсталости в сочетание с поведенческими нарушениями.

Краниофациальные аномалии включают в первую очередь микроцефалию и специфическое лицо, строение которого обусловлено главным образом недоразвитием костей срединной части. Лицо больного характеризуют выпуклый лоб с выступающими буграми, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти — так называемый вогнутый профиль. Очень характерны блефарофимоз (укорочение глазных щелей), эпикант. Нередко имеются птоз, микрофтальмия и косоглазие. Есть и другие особенности лица: узкая красная кайма губ укороченная верхняя губа, неправильный рост зубов, широкие скулы. Уши обычно неправильной формы, низко или косо расположены. У многих детей отмечены негрубые нарушения в формировании половых органов: гипоплазия полового члена увеличение клитора.

Наиболее часто встречающимися симптомами, по данным разных авторов являются микроцефалия разной степени выраженности (93 %), блефарофимоз (92 %) микрофтальмия (80 %), вогнутый профиль (65 %). Нередки также врожденные пороки сердца и расщелина губы и неба. Часто встречаются разные аномалии суставов врожденный вывих бедра, ограничение подвижности локтевых суставов и суставов пальцев. На коже у больного можно отметить пигментные пятна, гемангиомы участки депигментации.

Практически во всех случаях поражение сопровождается пре- и постнатальным отставанием в физическом развитии: внутриутробная гипотрофия достигает выраженной степени и более затрагивает длину тела, чем его массу. В постнатальном периоде гипотрофия более выражена в первые 2 года, затем она несколько выравнивается, но все же отставание в физическом развитии остается и в школьном возрасте.

Для всех пораженных характерно наличие изменений дерматоглифики, но без специфических признаков. Неврологические нарушения могут включать нерезко выраженные симптомы пирамидной недостаточности, плохое развитие моторики, а также недостаточность координации движений. Наиболее частым признаком является мышечная гипотония.

Умственная отсталость практически имеется во всех случаях, но степень eё различна. Наиболее часто встречается неглубокое интеллектуальное недоразвитие (IQ 65-70).

Патологическая анатомия и патогенез. Спектр обнаруженных нейроанатомических изменений свидетельствует о нарушении формирования мозговых структур во внутриутробном периоде. Алкогольная эмбриопатия развивается только при употреблении алкоголя женщинами в периоде беременности. Тератогенный эффект возникает, очевидно, в первую очередь от воздействия самого алкоголя и продуктов его распада. Не исключена возможность патогенной роли и сопутствующих алкоголизму явлений, а именно изменений биохимизма организма матери плохого питания матери, в частности белкового и витаминного голодания, тератогенное воздействие алкоголя может проявляться не только синдромом алкогольной эмбриопатии, но и неспецифическими проявлениями поражения нервной системы [Куликовская Л.С., 1985]. Иногда у больных отмечаются лишь единичные признаю алкогольной эмбриопатии или они вообще отсутствуют, но имеются лишь снижение интеллекта и другие признаки поражения мозга — так называемый фетальный алкогольный эффект.