|
Более легкие варианты психического недоразвития при данном синдроме имеют некоторую специфику. Больным свойственна большая сохранность личностных реакций по сравнению со степенью недоразвития функций. У детей школьного возраста часто наблюдаются вялость, слабость побуждений, астенические и ипохондрические явления, немотивированные колебания настроения, навязчивости. Никаких симптомов прогрессирования интеллектуального дефекта с возрастом при периферическом нейрофиброматозе не наблюдается. В основном преобладают случаи неглубокой умственной отсталости, хотя встречаются больные и с выраженным интеллектуальным недоразвитием (олигофрения в степени имбецильности). Иногда интеллект больных снижен только по сравнению с интеллектуальным уровнем здоровых членов семьи и не достигает степени олигофрении. На рентгенограмме черепа, как правило, выявляются черты открытой гидроцефалии. Непрогредиентную умственную отсталость патогенетически связывают с гетеротопией нейронов. Предположительно заболевание обусловливается аутосомно-доминантным геном с почти полной пенетрантностью и резко варьирующей экспрессивностью. Лечение. Специфического лечения болезни не существует. Применяют хирургическое вмешательство по удалению опухолей. При симптоматическом лечении противопоказано применение стимулирующих препаратов из-за возможности усиления роста опухолей. Туберозный склероз (эпилойя, болезнь Прингла—Бурневиля) описан в конце прошлого века. Данные о его частоте в разных популяциях различны: от 1:20 000 до 1:100 000. Среди детей с глубокой умственной отсталостью это одно из нередких менделирующих наследственных заболеваний. В контингенте больных медико-генетического отделения его частота достигает 1 %. Клиническая картина. Первым признаком поражения, часто присутствующим уже с момента рождения ребенка, является наличие депигментированных пятен на коже. Число их может быть различным — от единичных пятен до нескольких десятков; диаметр различный, иногда превышает 1 см; форма пятен, как правило, овальная, округлая или листовидная. Другим характерным признаком является adenoma sebaceum, которая появляется и к 4—5-му году жизни и представляет собой бледное или розовато-красное узелковое высыпание в виде просяных зерен, плотных на ощупь. Расположена сыпь главным образом на лице в виде бабочки и на подбородке. Следует отметить, что название «сальные аденомы», данное этим образованиям в прошлом веке, не соответствует их гистологическому строению. Структура этих опухолей обусловлена гиперплазированными сосудами, разрастанием фиброзной ткани и незрелыми волосяными фолликулами. — 68 —
|