Большинство девочек с синдромом Ретта не могут вовсе или очень ограниченно используют руки. Непроизвольное повторяющееся «умывание рук» и другие виды стереотипного движения рук являются помехой почти для всех видов активности, включая обучение деятельности, в которой могут использоваться руки. Фиксирование одной из рук может увеличить возможность тренировки другой. Частичный синдром тетрасомии-15: гипервентиляция и гиперакузия При частичном синдроме тетрасомии-15 (сигнальный ген 15-й хромосомы) часто встречаются гипервентиляция, гиперактивность и гиперакузия (чрезмерная реакция на звук или отдельные звуки). В таких условиях чаще, чем в других случаях аутизма, встречаются «эпилепсия» и отставание в интеллектуальном развитии, в основном среднее, тяжелое или глубокое. Синдром Мебиуса: неподвижность лица Некоторые аутичные дети имеют синдром Мебиуса (Moebius) с билатеральным (частичным или полным) параличом лицевого нерва с частичной или полной неподвижностью лицевых мышц. Такие люди из-за отсутствия лицевой экспрессии могут показаться пребывающими в депрессии. У них часто имеются трудности при пережевывании и глотании, симптомы, в основном достаточно часто встречающиеся при аутизме, но при этом синдроме они имеют более тяжелую форму в связи с нейромышечной дисфункцией. Уровень интеллектуального развития аутистов с синдромом Мебиуса - от сниженного нормального уровня мышления до глубокой умственной отсталости. «Эпилепсия» встречается в этой группе относительно редко. Медикаментозное лечение Некоторым детям препубертатного возраста назначают различные виды лекарственных средств, включая противоэпилептические препараты. Они обычно оказывают некоторый эффект не только на патологические симптомы, но и на поведение, и на основные этапы развития ребенка. Нейролептики Для лечения большинства детей препубертатного возраста не употребляются такие медикаменты, как галоперидол (халедол) или пимозид (орал), по причине высокого риска нежелательных эффектов этих веществ на нервную систему. Однако они необходимы даже в таком юном возрасте для снижения гиперактивности и в случае нанесения себе повреждений. Нейролептики улучшают поведение и часто оказывают некий позитивный эффект на социализацию и обучение, но полученный эффект не превышает уровень риска. Чрезмерная моторная активность, самотравмирование, общая возбудимость или апатия в подростковом возрасте поддаются в достаточной или в средней степени влиянию такого рода медикаментов, и они очень часто используются в целевом лечении этих симптомов. Некоторые из этих препаратов притупляют мышление, но тщательное исследование показало, что этот феномен проявляется нечасто и не бывает причиной прекращения приема медикаментов. Наоборот, наблюдается успокоение больного (наряду с увеличением веса, особенно при лечении тиоридазином). — 57 —
|