Генетика человека с основами общей генетики

Глава 10. Медицинская генетика

Между человеком и животным нет разницы более глубокой, нежели какая существует и между различными животными.

В. Вундт (1832–1920), немецкий психолог

Медицинская генетика изучает генетические основы патологии человека. В задачи медицинской генетики входят изучение характера наследования и проявления патологических признаков, распространения генов, детерминирующих эти признаки в популяциях, разработка принципов классификации, диагностики и профилактики наследственных болезней (Бочков Н. П. [и др.], 1984; Бочков Н. П., 2004).

10.1. Человек как объект генетики

Человек представляет собой довольно трудный объект для генетических исследований. Как высокоорганизованный вид, он имеет сложную генетическую организацию. Однако объем и структура генетического материала человека не имеет принципиальных отличий от других млекопитающих. Главную трудность представляет недопустимость экспериментирования (в том числе направленного скрещивания) над человеком.

В генетике человека разработаны собственные методы.

Генеалогический метод. Анализ родословных для определения типа наследования. Недостатком этого метода обычно является нехватка данных. При составлении родословных используются стандартные обозначения:

Близнецовый метод. Применяется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Метод основан на сравнении по ряду признаков однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Полученные данные анализируются по показателям конкордантности (сходства) и дискордантности (различия) признака, выражаемым в процентах. На основании этих данных вычисляется коэффициент наследуемости по формуле немецкого генетика К. Хольцингера:

где K 1 – конкордантность признака для монозиготных близнецов; K 2 – конкордантность признака для дизиготных близнецов.

Популяционный метод. Выявляет различие частот аллелей между разными популяциями. Часто распространение определенных аллелей в истории человека было связано с устойчивостью разных генотипов к инфекционным заболеваниям. Поэтому популяционный метод позволяет определить адаптивность конкретных генотипов.

Классическим примером может служить распространение рецессивного аллеля, кодирующего ?-цепь гемоглобина. В гомозиготном состоянии этот аллель обусловливает заболевание – серповидно-клеточную анемию с летальным исходом. Однако в гетерозиготном состоянии он способствует большей устойчивости к малярии (по сравнению с гомозиготой по нормальному аллелю). Поэтому в местах распространения малярии отбор шел в пользу гетерозигот.