Генетика человека с основами общей генетики

Отклонение от равенства Харди – Вайнберга свидетельствует о том, что на популяцию действует какой-либо внешний фактор. Для анализа изменений генных частот в настоящее время разработаны сложные и довольно громоздкие системы уравнений. Это объясняется наличием переменных факторов, влияющих на результат. Разновидности эволюционных факторов мы рассмотрим чуть ниже, а пока отметим, что в любой достаточно большой популяции отклонения будут весьма незначительны, поэтому закон Харди – Вайнберга позволяет проводить важнейшие расчеты и является основой популяционной генетики. Но эти отклонения становятся значимыми, когда мы начинаем рассматривать процесс в эволюционном масштабе времени. Динамика генофонда популяций и представляет эволюцию на генетическом уровне.

8.2. Синтетическая теория эволюции

Популяционно-генетический подход заложил основы современной, так называемой синтетической теории эволюции (СТЭ), основанной на синтезе генетики и дарвинизма. Взаимосвязь между степенью генетической изменчивости популяции и скоростью эволюции была впервые показана в классических работах «Генетическая теория естественного отбора» Р. Фишера (Fisher R., 1930) и «Факторы эволюции» Дж. Холдейна (Haldane J., 1932). Контуры целостной теории впервые были очерчены в работе Ф. Добжанского «Генетика и происхождение видов» (Dobzhansky Th., 1937). Сам термин «синтетическая теория эволюции» был предложен Дж. Хаксли в его ставшей знаменитой книге «Эволюция. Современный синтез» (Huxley J., 1942).

С точки зрения СТЭ, эволюция – это процесс постепенного изменения частот и видов аллелей во многих локусах.

Процессы, изменяющие частоту аллелей в популяциях, получили название элементарных эволюционных факторов. В настоящее время в популяционной генетике выделяют 4 основных эволюционных фактора:

1. Мутационный процесс – процесс образования новых генетических вариантов. Поскольку мутации – редкое событие, то они изменяют генофонд чрезвычайно медленно.

2. Поток генов – обмен генами между разными популяциями. Миграции особей способны изменить частоту аллелей значительно быстрее, чем мутации.

3. Дрейф генов – случайные изменения частот аллелей в популяции. Это понятие в генетику ввел С. Райт (Wright S., 1931). Дрейф генов относится к явлениям, обусловленным ошибкой выборки. Чем меньше выборка популяции, тем больше будет ошибка выборки, т. е. больше будут колебания частот аллелей. Наблюдения показали, что для популяций с числом особей более 100 влияние дрейфа генов незначительно. Однако в некоторых случаях вклад дрейфа генов может быть существенным. Одним из таких вариантов является «эффект основателя» – возникновение новой популяции из нескольких особей (например, в результате миграции). Именно генотипы этих особей и будут заложены в основу генофонда новой популяции. Другим примером может служить «эффект бутылочного горлышка» – резкое снижение численности популяции вследствие неблагоприятных условий и последующее ее восстановление. Генофонд новой популяции составят генотипы выживших особей.