Генетика человека с основами общей генетики

У млекопитающих, имеющих одинаковые с дрозофилой половые кариотипы, мы видим другой механизм детерминации пола, в котором основное значение имеет наличие Y-хромосомы. Она направляет развитие в сторону мужского пола при любом количестве Х-хромосом.

Определяющую роль в процессе детерминации пола у млекопитающих в настоящее время придают гену SRY (Sex determining region Y gene ) Y-хромосомы. Эта роль была продемонстрирована в случаях инверсии пола у XX-самцов, содержащих транслоцированный участок с SRY-геном. Ген SRY запускает каскадные процессы дифференциации пола. Однако процессы детерминации пола у млекопитающих проходят на многих уровнях, с привлечением большого числа взаимодействующих генов. Кроме гена SRY, в них участвуют другие регуляторные гены (около двух десятков), формирующие многочисленные «каскады». Некоторые из этих генов при повышенной экспрессии способны преодолеть стартовый сигнал гена SRY и перенаправить развитие пола. Таким эффектом обладает, например, Х-сцепленный ген Dax, вызывающий при дупликации инверсию пола, что было обнаружено у ХY-самок. Наибольшее значение в формирующихся каскадах играют геныDMRT 1, Dhh, ген Tas, локализованный у мышей на аутосоме 17, ген Sox-9. Некоторые гены, участвующие в детерминации пола, экспрессируются только у самок и предположительно репрессируются у самцов геном SRY.

Эти наблюдения показывают, что в процессах детерминации пола млекопитающих задействованы не только гены Y-хромосомы, но и гены Х-хромосомы и аутосом. Существует, например, белковый фактор SF-1 – регулятор генов для всех ферментов синтеза стероидов, к которым относятся половые гормоны. Дефект гена SF-1 может привести к отсутствию дифференцированных гонад у обоих полов независимо от кариотипа.

Таким образом, при детерминации пола особенно трудно провести четкие временные границы. Можно добавить, что до сих пор во многом не ясно соподчинение генетических механизмов детерминации.

14.2. Дифференциация пола

Дифференциация пола – это процесс формирования морфофизиологических и поведенческих различий между полами в онтогенезе. Она представляет собой цепь закономерно сменяющих друг друга этапов, причем каждый последующий этап основывается на предыдущем.

Несмотря на разнообразие вариантов у разных животных, принципиальная схема дифференцировки весьма консервативна и представляет определенную последовательность событий. Необходимо отметить, что развитие в направлении женского организма – это «нормальная судьба» зиготы. Для развития в мужском направлении необходимы особые «переключатели», подавляющие самодифференциацию в женском направлении. В онтогенезе млекопитающих можно выделить 3 основных этапа дифференцировки.