|
Книга эта была задумана отнюдь не с целью принять участие в дискуссии о сложностях генетической патологии человека. Если подыскивать аналогии, наше изложение можно сравнить скорее с дорожной картой, нежели с руководством по ремонту автомобиля. Но поговорить о некоторых гайках и болтах все же придется. Успехи медицины таковы, что естественный отбор свелся почти к нулю; уже 98% американцев доживают по меньшей мере до 25 лет20. Медицина заботится преимущественно о ныне живущих людях. В частности, упор делается на инфекционные заболевания, передаваемые «горизонтально», а не на генетические заболевания, распространяющиеся «по вертикали». В конце концов, врачу и фармацевту очень сложно взимать плату с еще не рожденных людей. Медицина в нашем обществе — бизнес, ориентированный на платных пациентов; а ведь те, кто может и хочет платить, — это люди, которые больны сейчас. Британская энциклопедия кратко перечисляет некоторые из характерных фактов, относящихся к 3500 известным в настоящее время аутосомным доминантным и рецессивным заболеваниям, а также заболеваниям, сцепленным с полом (список этот, впрочем, постоянно растет): Эпидемиологические исследования дают основания предполагать, что примерно 1 процент всех новорожденных страдает одним генным дефектом и 0,5 процента имеют хромосомные аномалии, способные привести к серьезным физическим дефектам и умственной отсталости. Исследования показывают, что по меньшей мере половина из 3—4 процентов младенцев с врожденными дефектами несет в себе значительные генетические недостатки. Как минимум пять процентов всех регистрируемых зачатий имеют серьезные хромосомные аномалии, а в сорока—пятидесяти процентах самопроизвольных абортов речь идет об эмбрионах с хромосомными аномалиями. Около сорока процентов детской смертности обусловлено генетической патологией; тридцать процентов детских и десять процентов взрослых пациентов нуждаются в больничном уходе из-за генетических расстройств. Специалисты подчеркивают, что генетические дефекты, хотя бы и небольшие, имеются у десяти процентов всех взрослых... Пятая часть мертворож-дений и смертей в раннем детском возрасте вызвана серьезными врожденными аномалиями, и около семи процентов всех новорожденных страдают от умственных или физических дефектов21. Это далеко не все. Показатели спонтанных мутаций свидетельствуют, что такого рода генетических «опечаток» ныне приходится до ДВУХСОТ на каждого человека22. По большей части они безобидны, однако неизвестно, какой процент окажется нежелательным при экспрессии, учитывая их кумулятивный эффект. Помимо генетических аномалий, необходимых и достаточных для появления соответствующих болезней, существует намного больше многофакторных заболеваний, в которых соучаствуют определенные гены, создавая ту или иную степень предрасположенности к конкретным заболеваниям, например к большинству разновидностей рака, сахарному диабету, гипертонии. — 15 —
|