Расшифрованная жизнь. Мой геном, моя жизнь

Уолли всегда был ярким и неординарным человеком. Как у героя Фитцджеральда Великого Гэтсби, его жизнь проходила в роскошном особняке в Нью-Джерси, где он устраивал бесконечные праздники – вечеринки с танцами и теннисными турнирами. Уолли всегда хотел жить вечно, полагая, что благодаря принадлежавшим ему фармацевтическим компаниям у него есть шансы. Он был настоящим бизнесменом, и главным для него была прибыль, однако он гораздо лучше многих ученых понимал возможности геномики. Преждевременная кончина Уолли подтвердила главный урок, полученный мной во Вьетнаме: нужно жить на полную катушку, как Уолли, – пока можешь.

Его уход заставил меня задуматься, чего я хочу от жизни. Конечно, гораздо большего, чем бесконечные стычки со спонсорами. Пока мне не удавалось реализовать идею идеального предприятия, когда результаты научных открытий незамедлительно используют в больницах. Все дело было в жадности и стремлении моих спонсоров к власти, меньше всего они думали о здоровье людей. Я понимал, что за смертью Уолли последует прекращение отношений между TIGR и HGS , ведь Хазелтайн только и мечтал покончить и с моими работами, и с их финансированием.

Мое переменчивое сердце

Я являюсь обладателем различных генов с высокой степенью риска, вызывающих заболевания сердца, а именно, гена GNB3 (субъединицы b3 белка G), вызывающего высокое кровяное давление, ожирение, резистентность к инсулину и увеличение объема сердца, и гена белка ММР3 (матрикс-металлопротеиназа-3), вызывающего сердечные приступы. GNB3 имеет природную вариацию, которая вызывает рост давления, особенно у людей с гипертрофией левого желудочка, и опасное для жизни утолщение сердечной мышцы. Вариации гена также вызывают отрицательную реакцию больных на часто используемые антигипертонические препараты, например мочегонный гидрохлортиазид (ГХТЗ). Исследования на клетках и лабораторных животных позволили понять, почему этот ген оказывает отрицательное влияние на организм, – он повышает активацию G-белков, системы переноса генетической информации в клетках, что приводит к увеличению производства жировых клеток. Благодаря этому открытию немецкие исследователи обнаружили, что люди, наследующие две копии гена, по одному от каждого из родителей, имеют высокий риск развития ожирения, которое само по себе является фактором риска для многих других распространенных заболеваний. MMP3 представляет собой фермент, известный как матриксная металлопротеиназа. Он играет важную роль в процессе роста организма и при заживлении ран. Это семейство ферментов участвует в формировании эпителиальных тканей, специализирующихся на переносе химических соединений из окружающей среды в организм и обратно для защиты основных органов. Матричные металлопротеиназы являются пищеварительными ферментами, которые обычно выступают в качестве «бульдозеров», расчищая путь для роста новых клеток различных органов или «ремонта» старых. Стромелизин 1 (ММР3) влияет на скорость образования фермента деградации внеклеточного матрикса, который формирует стенки артерий. Таким образом, белок MMP3 играет важную роль в регулировании эластичности и толщины кровеносных сосудов. Такие люди, как я, имеющие низкоэкспрессивную версию гена, более других склонны к атеросклерозу и сужению артерий из-за образования бляшек на стенках артерий.