|
1 92 часть I. начало Таблица 4.3 Методы дородовой диагностики плода Амниоцентез Процедура получения отмерших клеток плода при помощи шприца. Определяется ка-риотип клетки и анализ его на наличие основных хромосомных и некоторых генетических аномалий (см. текст). Анализ ворсинок хориона В ходе этой процедуры клетки для кариотипа и анализа извлекаются из зародышевой оболочки при помощи шприца или катетера (см. текст). Анализ материнской крови Поскольку на ранних стадиях беременности некоторые фетальные клетки попадают в систему кровообращения матери, анализ ее крови может являться полезным диагностическим инструментом в период 8 недель после зачатия. Анализ крови будущей матери тестируется на альфа-фетопротеин, который появляется при наличии заболеваний почек, дефектах смыкания пищевода (esophagealclosure), серьезных нарушениях центральной нервной системы. Предымплантационная генетическая диагностика Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела. Затем, вскоре после начала процесса клеточного деления, при помощи микрохирургии извлекается отдельная клетка, которая подвергается анализу на наличие генетических дефектов. Если обнаруживается, что ДНК здорова, развивающийся новый организм помещается в организм матери для имплантации. Предымплантационная диагностика очень дорогостоящая процедура, но она успешно применяется для дородового выявления таких генетических заболеваний, как кистозный фиброз, гемофилия, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея—Сакса. Ультразвуковые исследования Процедура, при которой высокочастотные звуковые волны создают картину плода, называется сонограммой. При помощи сонограмм можно выявлять структурные проблемы (см. текст). Фетоскопия Эта диагностическая процедура позволяет выявить у плода лицевые дефекты и дефекты конечностей. При ее проведении в матку вводится игла, в корпус которой вмонтирован источник света, позволяющий осмотреть зародыш визуально. С ее помощью берется проба крови или ткани плода для последующей дородовой диагностики генетических заболеваний. Фетоскопия обычно проводится не раньше наступления 15-18-й недели беременности. Вероятность выкидыша или попадания инфекции при осуществлении фетоскопии выше, чем при амниоцентезе. Процедура амниоцентеза проводится с целью получения амниотической жидкости из плодного пузыря при помощи шприца и иглы, вводимой через живот матери. Эта жидкость содержит отмершие клетки плода, на основании анализа и построения кариотипа которых можно сделать выводы о наличии или отсутствии генетических или хромосомных аномалий (см. главу 3). Такая процедура, как правило, не применяется до 15-й недели беременности (стандартный амниоцентез); но иногда ее используют на 13-й неделе и раньше (ранний амниоцентез). В любом случае, ее результаты известны только через 2 недели после проведения, посколь- — 183 —
|