«Необучаемый» ребенок в семье и обществе. Социализация детей с нарушением интеллекта

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями числа ауто­сом, чаще других встречается синдром Дауна. Его частота составляет 1: 700. Изучаются механизмы умственной отсталости при данном синдроме, разра­батываются программы комплексной реабилитации этих детей, начиная с пер­вых месяцев их жизни. Другие хромосомные аномалии встречаются значитель­но реже.

Большое значение имеет ранняя диагностика умственной отсталости при наследственных нарушениях обмена. В настоящее время описано более 600 ви-

20

дов наследственных нарушений обмена. При большинстве из них имеет место поражение центральной нервной системы, что приводит к возникновению так называемого сложного дефекта, то есть к различным сочетаниям интеллекту­альной недостаточности с поражениями двигательной системы, с недоразви­тием речи, нарушениями зрения, слуха, с эмоционально-поведенческими рас­стройствами и / или судорожными припадками.

Особенно большое значение при изучении генетических форм умственной отсталости в настоящее время уделяется Х-хромосоме, сцепленной с умствен­ной отсталостью, и в частности синдрому ломкой Х-хромосомы. Исследова­ния, проводящиеся во многих странах, показали высокую частоту этого забо­левания, сопоставимую-лишь с частотой синдрома Дауна.

Динамическое изучение развития детей с этим заболеванием выявило струк­туру дефекта, включающую сочетание специфической неврологической, пси­хопатологической и соматической симптоматики (Е. М. Мастюкова, 1997).

Большое значение имеет клинико-генетическое изучение различных форм умственной отсталости эндогенного генеза с неуточненным типом наследова­ния. Среди большого числа таких заболеваний особое внимание в последнее время уделяется синдрому Ретта, впервые описанному около 30 лет назад авст­рийским психиатром А. Реттом.

Генетическая природа синдрома Ретта подтверждается наличием семейных случаев, конкордантностью монозиготных и дискордантностью дизиготных пар, а также избирательностью поражения одного пола (женского).

Существует точка зрения, что заболевание обусловлено доминантным ге­ном, локализованным в Х-хромосоме, приводящим к гибели в раннем внутри­утробном периоде мужских эмбрионов, в связи с чем заболевание наблюдает­ся исключительно у лиц женского пола. При этом матери больных девочек всегда здоровы.

Неблагоприятные наследственные факторы могут выступать самостоятель­но, но чаще в сложном взаимодействии с факторами внешней среды, то есть неблагоприятная окружающая среда может провоцировать наследственную предрасположенность к различным заболеваниям. Противопоставление эндо­генных и экзогенных этиологических факторов является неправильным.